Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Данным тестом определяются факторы риска развития наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Путем секвенирования выявляются наиболее частые мутации в генах NDRG1 и SH3TC2, вызывающие тяжелую демиелинизирующую нейропатию. Считается наиболее распространенным вариантом наследственной нейропатии по аутосомно-рецессивным типу наследования среди цыган.
Результатом исследования является информация о наличии мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2. Данные представлены в качественном формате и сопровождаются комментарием врача-генетика.
Возможная интерпретация:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.