Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Данное исследование дает возможность выявить мутации в гене фукутина (FKTN), вызывающие поясноконечностную мышечную дистрофию типа Фукуяма . Это аутосомно-доминантное заболевание сопровождается, помимо поражения в мышцах плечевого и тазового поясов, лицевыми дисморфиями.
Дифференциальная диагностика: иные типы поясноконечностных мышечных дистрофий.
Варианты результатов теста: