Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
При помощи данного анализа диагностируется мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, исследуются возможные мутации в экзонах 8, 9 гена LMNA, вызывающие развитие этого редкого наследственного заболевания, которое сопровождается также задержкой роста, аномалиями скелета.
Дифференциальная диагностика: с иными формами липодистрофий, скелетных дисплазий.
Варианты результатов теста: