Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Данным тестом производится определение возможных генетических факторов риска развития дистальной моторной нейропатии V типа. Выявляются мутации гена BSCL2, вызывающие в том числе развитие врожденной генерализованной липодистрофии второго типа и спастической параплегии семнадцатого типа.
Результатом исследования является информация о наличии мутаций в гене BSCL2. Данные представлены в качественном формате:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.