Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
венозная кровь

Выявление мутаций в гене PRNP.

Наследственная природа болезни встречается примерно в 15 всех случаев, у остальных 85% инфекционная причина.

Принадлежит к группе «прионных болезней». При этих болезнях нормальный прионный белок, которого много в клетках нервной ткани, трансформируется в патогенный «скребковый» прионный белок. Дефектный прионный белок (вызванный формированием мутаций в нужном гене) наиболее склонен к самопроизвольному преобразованию в прион.

Это инфекционная болезнь с проявленной наследственной склонностью. Инфицирование может случиться в результате операции на ЦНС, при пересадке трупной роговицы от больного человека, при использовании зараженного препарата человеческого гормона роста.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов, необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови;
  • уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, эстрадиол, андростендион, 17-гидроксипрогестерон, пролактин, а также на специфические маркеры ингибин В и антимюллеровский гормон (указать в направительном бланке)

Мутация не определена

Мутация определена в гетерозиготном состоянии Мутация определена в гомозиготном состоянии Мутация определена в компаунд–гетерозиготном состоянии.



Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка, Активатор свёртывания, гель (желтая крышка), 4 мл
Вакуумная пробирка, Активатор свёртывания, гель (желтая крышка), 4 мл
Обработка образца
  • Перемешать 5-6 раз Формирование сгустка при комнатной температуре (35-40 мин.)
  • Центрифугировать при 2000-2200g в течение 10 мин.
  • Сыворотку не переносить

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-180
Цена:
13 900 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
14050

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-294
С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти
Цельная кровь
Выезд на дом
до 34 раб.дней
83 900 
Код:7877DHCR7
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица
Цельная кровь
Выезд на дом
до 25 раб.дней
34 360