Описание
Тест ориентирован на поиск мутаций гена Col2A1 с целью выявления причин ахондрогенеза. Исследуемый ген кодирует белок второго типа класса альфа-1, который является межклеточным веществом соединительной ткани. При повреждениях гена Col2A1 возникает экспрессия дефектного белка, нарушается структура соответствующих тканей. Ахондрогенез характеризуют как наиболее тяжелую хрящевую дисплазию человека, которая приводит к смерти по причине дыхательной недостаточности до рождения или в неонатальном периоде.
Хотите узнать больше?
Позвоните нам, и мы с радостью ответим на любые ваши вопросы!
