Версия для
слабовидящих

Ахондрогенез SLC26A2 м.

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 дн.

Описание

Для определения причины развития ахондрогенеза проводится исследование мутаций гена SLC26A2. Под ахондрогенезом понимают тяжелые формы хрящевых дисплозий, из-за которых наступает смерть – до рождения или в неонатальном периоде. Заболевание связано со сбоем в развитии костно-хрящевой системы эмбриона и системным поражением скелета. Частота проявления заболевания по наследственности не определена.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Варианты результатов теста:

  • Мутация не обнаружена;
  • Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
  • Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
  • Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).
Код: 7112
Цена:
22 920 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
23070

С этим анализом сдают также: