Для определения причины развития ахондрогенеза проводится исследование мутаций гена SLC26A2. Под ахондрогенезом понимают тяжелые формы хрящевых дисплозий, из-за которых наступает смерть – до рождения или в неонатальном периоде. Заболевание связано со сбоем в развитии костно-хрящевой системы эмбриона и системным поражением скелета. Частота проявления заболевания по наследственности не определена.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).