Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Капиллярная кровь |
Изменение концентрации метаболитов и соответствующие наследственные заболевания (данные показатели не полностью подтверждают наличие заболевания, рекомендуется пройти дополнительное обследование):
Повышение Лейцина и Валина - лейциноз.
Повышение Цитрулина - цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия, аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы, орнитин транскарбамилазы, N-ацетилглютамат синтазы, карбамилфосфат синтазы.
Повышение Глицина - некетотическая гиперглицинемия.
Повышение Тирозина - тирозинемия тип 1, тип 2.
Повышение Метионина - гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
Повышение Фенилаланина - фенилкетонурия.
Повышение Аргинина - аргининемия/недостаточность аргиназы.
Повышение С3 - пропионовая ацидемия.
Повышение С3 (Повышение С4DC) - метилмалоновая ацидемия.
Повышение С5 - недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы, 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
Повышение С4 - короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
Повышение С5DC - глутаровая ацидемия тип 1.
Повышение С5ОН - недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы, недостаточность биотинидазы.
Повышение С5ОН и С3 - множественная карбоксилазная недостаточность.
Повышение С3DC - малоновая ацидемия.
Повышение С5:1 и С5ОН - недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы, недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
Повышение С5ОН и С6DC - недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
Повышение С6DC - недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
Повышение С6, С8, С10, С10:1 - недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Повышение С14, С14:1, С14:2, С16:1 - недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Повышение С16OH, С18ОН, С18:1OH, С18:2OH - недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Повышение С4, С5, С6, С8, С10, С12, С14, С16, С18 - глутаровая ацидемия тип 2, множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
Понижение C0, тотальное снижение ацилкарнитинов - нарушение транспорта карнитина.
Повышение С0, понижение С16, С18:1, С18:2 - недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
Понижение C0, повышение С16, С18:1, С18:2 - недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II, недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
Повышение С10:2 - недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
Повышение С6DC и С8DC - недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
Повышение С4ОН и С6ОН - недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.