Версия для
слабовидящих

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Капиллярная кровь
Срок исполнения: до 14 дн.

Описание

Скрининг новорожденных «Пяточка» включает в себя анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов путем тандемной месс-спектрометрии. Исследование позволяет выявить наследственные нарушения метаболизма и вовремя принять необходимые меры, чтобы избежать тяжелых последствий. Анализ проводят по капиллярной крови в срок до 14 дней.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов, необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови;

Изменение концентрации метаболитов и соответствующие наследственные заболевания (данные показатели не полностью подтверждают наличие заболевания, рекомендуется пройти дополнительное обследование):

Повышение Лейцина и Валина - лейциноз.

Повышение Цитрулина - цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия, аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы, орнитин транскарбамилазы, N-ацетилглютамат синтазы, карбамилфосфат синтазы.

Повышение Глицина - некетотическая гиперглицинемия.

Повышение Тирозина - тирозинемия тип 1, тип 2.

Повышение Метионина - гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.

Повышение Фенилаланина - фенилкетонурия.

Повышение Аргинина - аргининемия/недостаточность аргиназы.

Повышение С3 - пропионовая ацидемия.

Повышение С3 (Повышение С4DC) - метилмалоновая ацидемия.

Повышение С5 - недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы, 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.

Повышение С4 - короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.

Повышение С5DC - глутаровая ацидемия тип 1.

Повышение С5ОН - недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы, недостаточность биотинидазы.

Повышение С5ОН и С3 - множественная карбоксилазная недостаточность.

Повышение С3DC - малоновая ацидемия.

Повышение С5:1 и С5ОН - недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы, недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.

Повышение С5ОН и С6DC - недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.

Повышение С6DC - недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.

Повышение С6, С8, С10, С10:1 - недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Повышение С14, С14:1, С14:2, С16:1 - недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Повышение С16OH, С18ОН, С18:1OH, С18:2OH - недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Повышение С4, С5, С6, С8, С10, С12, С14, С16, С18 - глутаровая ацидемия тип 2, множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Понижение C0, тотальное снижение ацилкарнитинов - нарушение транспорта карнитина.

Повышение С0, понижение С16, С18:1, С18:2 - недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.

Понижение C0, повышение С16, С18:1, С18:2 - недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II, недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.

Повышение С10:2 - недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.

Повышение С6DC и С8DC - недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

Повышение С4ОН и С6ОН - недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Микропробирка вакуумная К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 0,5 мл
Микропробирка вакуумная К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 0,5 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2...+8°С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: НБО1
Цена:
4 950 
Итого:
4950

С этим анализом сдают также:

Срок
до 14 дн.
Цена
4 770 
Срок
до 14 дн.
Цена
7 900 
Исследование / 7063
N-ацетиласпартат
Срок
до 14 дн.
Цена
3 410